sábado, abril 25

Genética, curación y bebés

La genética es la rama de la biología que se encarga de estudiar la herencia biológica, buscando comprender y explicar cómo se transmiten las características de una generación a la siguiente.

Esto incluye el estudio de:

  • Los genes: Son unidades de información que están en el ADN (ácido desoxirribonucleico) y que contienen las instrucciones para sintetizar las proteínas que determinan las características (rasgos como el color de ojos, el tipo de cuerpo o predisposiciones a ciertas enfermedades). Cada persona tiene aproximadamente 20,000 genes.
  • La variación en el ADN: Las diferencias en el material genético entre individuos.
  • Los cromosomas: Estructuras dentro de las células donde se encuentra el ADN empaquetado. Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas.
  • Cómo interactúan los genes entre sí y con el ambiente para dar lugar a las características de un individuo.

La curación es un procedimiento realizado sobre la herida destinada a prevenir y controlar las infecciones y promover la cicatrización. Es una técnica aséptica, por lo que se debe usar material estéril, cómo técnicas y procedimientos calculados para evitar problemas. 

La genética no es un tratamiento en sí misma, sino una ciencia que permite el desarrollo de métodos para curar, tratar o prevenir enfermedades que tienen una base genética o molecular. El principal avance en este campo es la Terapia Génica (o genoterapia).

Modos y formas

La terapia génica utiliza genes para corregir problemas genéticos o modificar el material genético de una persona, en lugar de usar medicamentos o cirugía. Ya existe un bebé fue curado con el primer tratamiento personalizado de edición de genes. KJ tenía solo una semana. Tenía un raro trastorno genético, la deficiencia de carbamil-fosfato sintetasa (CPS1, por su sigla en inglés), que afecta solo a uno de cada 1,3 millones de bebés. Si sobrevivía, tendría graves retrasos mentales y del desarrollo y con el tiempo necesitaría un trasplante de hígado. Pero la mitad de los bebés con este trastorno mueren en la primera semana de vida.

Los médicos del Hospital Infantil de Filadelfia ofrecieron a los padres cuidados paliativos para su bebé, la posibilidad de renunciar a tratamientos agresivos ante un pronóstico

sombrío.

La terapia génica Funciona de varias maneras clave:

  1. Sustitución de genes defectuosos: Se introduce un gen sano para reemplazar o compensar uno que está defectuoso o ausente y que es la causa de la enfermedad.
  2. Inactivación de genes problemáticos: Se «desactiva» un gen defectuoso que está promoviendo la enfermedad.
  3. Adición de genes: Se introducen nuevos genes que ayudan a combatir la enfermedad, por ejemplo, genes que hacen que el sistema inmunitario reconozca y ataque las células cancerosas.
  4. Edición genética (como CRISPR-Cas9): Es una tecnología más reciente que permite modificar o corregir el ADN directamente en puntos muy específicos del genoma de una célula.

Este hecho deja un precedente en los logros de la genética que no solo sirve para mejorar la calidad de la carne o verduras que consumamos, para la Medicina y salud humana, la biotecnología e investigación.

El bebé, que ahora tiene 9 meses y medio, se convirtió en el primer paciente de cualquier edad en recibir un tratamiento de edición de genes personalizado, según sus médicos. Recibió una infusión hecha solo para él y diseñada para corregir su mutación exacta.