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Una enfermedad muy rara

La progeria, también conocida como síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad genética rara e incurable que provoca un envejecimiento prematuro en los niños a partir de los dos primeros años de vida. Parece inaudito, más existe y no debemos tomarlo cómo algo muy malo para la salud de nuestros niños, porque ya existen curas para hacer frente a la progeria. 

Existen  avances en la búsqueda de ayuda para los pacientes de progeria sugieren que las técnicas de edición genética podrían ayudar a tratar otras enfermedades ultrarraras.

Ahora, un pequeño grupo de académicos y científicos trabaja sin esperar beneficios económicos para detener la progeria con una innovadora técnica de edición genética, que pueda tratar y dar calma a los niños y sus parientes en relación a cómo los cambios físicos que experimenta un niño que a los 5 años de edad puede verse cómo un hombre de 70 años o más.

Una rara enfermedad

La progeria es un síndrome raro de envejecimiento acelerado causado por una mutación en el gen LMNA. Este gen codifica una proteína llamada lámina A, que es necesaria para mantener unido el núcleo de la célula. Cuando el gen muta, se produce una proteína defectuosa llamada progerina, que hace que las células sean inestables. Esto provoca un envejecimiento prematuro y progresivo de las células y los tejidos, y consecuentemente, de todo el organismo. 

Aunque hayan promocionado sus intenciones, respuestas y soluciones a la progeria, han despertado muy poco interés entre las empresas farmacéuticas, o grupos de inversionistas que con su dinero acompañen el trabajo de mentes abocadas a diseñar, experimentar y proponer respuestas a uno de los miles de problemas que presenta el cuerpo humano.

Según Kiran Musunuru, un investigador de la edición genética de la Universidad de Pensilvania que también es asesor de una empresa de edición genética, el proyecto “tiene méritos, pero también riesgos” y advirtió que, aunque la edición funcionó bien en ratones, no hay garantías de que funcione en pacientes humanos.

El grupo de seres vivos que poseemos recursos para adquirir medicamentos o cualquier recurso que sirva para enfrentar, tratar o atender enfermedades conocidas cómo la gripe, fiebre o perjuicios más complejos cómo la diabetes, cáncer o enfermedades neurodegenerativas no somos capaces de curar esa dolencia.

Muchas personas en el mundo padecen de progeria, término que proviene del griego antiguo pró (antes) y geras (vejez). No se sabía casi nada de la enfermedad, que afecta a una de cada 18 a 20 millones de personas, de los que solo hay 18 pacientes vivos conocidos en Estados Unidos. Y existe la obesidad o adicción a cualquier tipo de elemento nocivo para nuestra salud. 

Muy mortal

La progeria causa la muerte prematura. Las personas con esta afección casi siempre solo viven hasta los años de la adolescencia (un período de vida promedio de 14 años). Sin embargo, algunas personas pueden vivir hasta poco más de los 20 años. Las personas que padecen la enfermedad suelen vivir hasta los 14 o 15 años, y muchas de ellas mueren de infartos o derrames cerebrales.

Para lograr ubicarlos en cómo se vería y sería una persona con progeria solo debo citarles el nombre de una famosa y simpática película protagonizada por Brad Pitt titulada “El curioso caso de Benjamin Button” del 2008, donde el protagonista padece de la enfermedad a nacido en circunstancias inusuales, nace como un anciano en un asilo de ancianos de Nueva Orleans y envejece al revés. Doce años después de su nacimiento, conoce a Daisy, una niña que aparece y desaparece de su vida mientras crece y se convierte en bailarina (Cate Blanchett). Aunque vive todo tipo de aventuras inusuales a lo largo de su vida, es su relación con Daisy y la esperanza de que se reúnan en el momento adecuado lo que impulsa a Benjamin a seguir adelante.

Entre los mensajes de la película se destacan que no hay límite en el tiempo, puedes empezar cuando quieras. Puedes cambiar o seguir siendo el mismo. No hay reglas para tal cosa. Podemos aprovechar oportunidades o echar todo a perder, cosa que no fue hecha por Benjamin que decidió dar otro color y aroma a su vejez prematura.

Siguen las búsquedas

Hasta el momento no hay cura para la progeria. Sin embargo, un control regular para detectar enfermedades del corazón y de los vasos sanguíneos puede ayudar a controlar la enfermedad de su hijo. Que cómo los abuelos,padres o quien sea puede desarrollar en cualquier, lugar y momento, porque todos somos vulnerables en el planeta, los mutantes, supersónicos o superhombres son creaciones fantásticas o frutos de la ficción que desarrolla la imaginación de la mente humana. 

Que no solo hacemos fábulas, cuentos, novelas o películas que narran historias de personajes viviendo en espacios y condiciones que solo podrían tener lugar en esas plataformas. Más existen personas con progeria en nuestro planeta que en poco tiempo gracias a la genética y sus investigaciones se podría encontrar una cura

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